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遗传因素会导致反复流产吗?

时间:2021-11-09 09:39:05出处:试管婴儿阅读:

反复流产最可靠的原因是染色体异常。反复流产通常发生在怀孕的同一阶段。从怀孕那一刻起,染色体异常就可能导致异常怀孕,尽管大多数情况**产发生在怀孕11周之前。

由于解剖学异常而终止妊娠的情况可能发生在怀孕的头三个月和中期。由某些激素过多或缺乏引起的流产最常发生在怀孕10周之前,而自身免疫过程通常会在10周后破坏怀孕过程。其他因素可能导致在任何三个月终止妊娠。

 

遗传因素

至少60%的妊娠头三个月流产是由胎儿染色体异常引起的。在经历过2到9次流产的女性中,60%的胚胎组织中观察到非整倍体。三体性是最常见的染色体疾病;X染色体(45X)的单体性不太常见。

染色体的16三体是最常见的三体形式之一,在自然流产期间检测到。这种形式的三体性与生命格格不入。也经常观察到22、21、15、14、18和13三体染色体。

由于染色体异常,17%的流产会发生三倍体。与三体性不同,三倍体的发生与母亲年龄无关。

父母染色体异常,导致反复流产,发生在3-6%的病例中。无论是家族史还是生育史,都不能以应有的可靠性排除已婚夫妇染色体异常的存在。在已婚夫妇中发现的最常见的染色体异常是平衡易位,其中60%是相互的,40%是罗伯逊易位。女性发生平衡易位的可能性是男性的两倍。

在相互易位中,片段在两条非同源染色体之间交换。罗伯逊易位的特征是着丝粒区域的两条近端着丝粒染色体(染色体13-15和21-22)融合,同时失去了短臂。尽管平衡易位的携带者可能具有正常的表型,但在减数分裂期间会出现平衡易位。因此,根据染色体分离的类型,可以形成包含正常染色体(平衡易位,如亲本)、三体性或单体性染色体的合子。最后两种情况通常会导致流产。

罗伯逊易位总是导致非整倍性。幸运的是,这种违规行为极为罕见,每2500对仅有1次。如果女性出现相互易位,则任何妊娠发生非整倍体的风险平均为10%,而男性患有相同疾病的风险与8%的胎儿发生染色体异常有关。夫妻双方均发生平衡易位的夫妻发生不利妊娠过程的风险很高,但目前尚无法准确确定风险程度。

父母的其他结构性染色体异常,包括嵌合体,也可能导致反复流产。

一个基因的缺陷可以通过对家族史的详细研究或基于特定的症状模式来检测,这些症状发展为具有已知遗传机制的综合征。只有在怀有男性胎儿的情况下,与X染色体相关的疾病才可能是反复流产的原因。

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