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指甲-髌骨综合征-儿童健康问题

时间:2022-10-08 15:39:00出处:不孕不育阅读:

指甲pat骨综合征是一种罕见的遗传性疾病,可导致肾脏,骨骼,关节,脚趾甲和指甲异常。

指甲pat骨综合征是由在四肢和肾脏发育中起重要作用的基因突变引起的。

通常,患有这种综合征的人缺少一个或两个膝关节(髌骨),手臂骨(桡骨)在肘部脱位,并且骨盆骨形状异常。他们的指甲和脚趾甲缺失或发育不良,有凹痕和脊。

患有这种综合征的人中约有50%的人尿液中有血液(血尿)或尿液中有蛋白质(蛋白尿)。到50或60岁时,肾功能衰竭最终在约30%的受影响肾脏患者中发展。有肾脏问题的人经常患有高血压(高血压)。

(另请参见遗传性结缔组织疾病概述)。

诊断

  • 医生's评估

    第三代试管引产_1

  • 有时x射线和活组织检查

指甲-髌骨综合征的诊断由体格检查的症状和结果提示,并通过骨x射线和肾组织活检(在显微镜下取出组织样本进行检查)证实。也可以进行基因检测。

尿液中有血液或蛋白质的人可能会接受肾功能检查。

治疗

  • 控制血压

  • 有时透析或肾移植

没有有效的治疗指甲pat骨综合征的方法。

用称为血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂的药物控制尿液中的高血压和蛋白质可能会减慢肾功能的速度恶化。发生肾衰竭的人需要透析或肾移植。

应该为想要孩子的人提供基因检测。

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